2024年5月8日九游会J9

是第31个“寰宇地贫日”

主题是“关怀地贫，筛颐养并重”

旨在倡导科学防控地中海贫血

我院妇科生殖内分泌专科主任

陈慧种植指出

新婚和准备孕珠良伴应该喜欢

地贫筛查、产前会诊和遗传征询

而地贫良伴也不错通过

遗传征询、援助生殖工夫和禁受产前会诊

生出健康宝宝

最常见的遗传性溶血性疾病

什么是地中海贫血？陈慧种植先容，地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠卵白合成破损性贫血，是最常见的遗传性溶血性疾病。该病的基因捎带者由于珠卵白基因的颓势使一种或几种珠卵白肽链合成减少好像弗成合成，导致其血红卵白的构成要素改变。地贫主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。

地中海贫血若何遗传是社会全球十分关怀的问题。袁萍副种植指出，闲居情况下，一个东说念主领有两组闲居的珠卵白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。地贫是常染色体隐性遗传病，其发病无性别各异，男女患病概率非凡。要是良伴一方为α地贫，另一方为β地贫，大无数情况不会生养中重型地贫（α珠卵白基因拷贝数增多之外），不错闲居妊娠并作念好孕期保健。而假如一个轻型地贫的东说念主与闲居东说念主成婚，子女中有一半的契机出现轻型地贫。

要是良伴两边为合并类型的轻型地贫，每次孕珠王人有1/4的契机是重型地贫、1/2的契机是轻型地贫（同父母通常）、惟有1/4的契机生养闲居儿，因此每次孕珠王人要进行产前会诊。

地中海贫血遗传法则图示

（图片源泉：《地中海贫血驻扎截止操作指南》）

地贫筛查可发现“蛛丝马迹”

静止型好像轻型地贫捎带者险些莫得任何临床弘扬，弥散不影响闲居活命与职责。无数地贫基因捎带者不错通过血惯例、血红卵白电泳等浅陋的地贫筛查技巧找到其血液学表型。若地贫筛查成果阳性，则需要进一步进行地贫基因检测。

在血惯例查验中，平均红细胞体积（MCV ) <82 fl和/或平均红细胞血红卵白含量（MCH）<27 pg 则教导有地贫的可能性较大,不错进一走路血红卵白电泳和基因确诊。血红卵白电泳不错分别不同类型的地贫。当地贫筛查成果阳性，需要进一步弃取妥当的分子遗传学检测技巧进行基因检测以确诊其地贫基因型。

地中海贫血筛查与产前会诊经由图示

（图片源泉：《地中海贫血妊娠期措置行家共鸣》）

通过血惯例查验和血红卵白电泳等口头所发现的血液学表型,是发现地贫基因捎带者或患者的热切脚迹。吕杰忠独揽技师提醒，有以下值得提防的情况：

地贫筛查成果阳性但地贫基因惯例检测成果阴性；

地贫筛查成果与地贫基因惯例检测成果相互矛盾。

以上两种情况不摈斥存在诡秘地贫基因的突变，还需要作念进一步的查验。需要经过遗传征询、家系分析，再充分结合筛查和基因会诊成果，才有可能发现诡秘地中海贫血的“蛛丝马迹”！

婚前和孕前筛查是驻扎地贫的枢纽设施

地贫良伴若何科学备孕？陈慧种植先容，婚前和孕前筛查是驻扎地贫的枢纽设施。通过这些筛查，良伴两边不错了解我方是否为地贫基因的捎带者。要是两边王人是地贫基因捎带者，则需要实时到病院征询其子女的患病风险。通过筛查不错趁早发现风险，从而采用相应的驻扎措施，筛查和驻扎不错通过以下措施终了：

1

遗传征询：关于已知两边王人是地贫基因捎带者的良伴，提出在主义孕珠前进行遗传征询，了解可能的风险和可行的生养有策画。

2

援助生殖工夫：礼聘体外受精胚胎移植工夫勾通胚胎植入前遗传学检测（简称PGT，俗称“第三代试管婴儿工夫”），通过遗传检测筛选胚胎是否捎带地贫基因突变，可优选不含突变的胚胎进行植入，从而幸免因孕珠时发现重型地贫胎儿，而弃取引产导致身心伤害。

同期，PGT工夫还可为重型β地中海贫血患儿进行HLA配型检测，即“设想”莫得地贫且HLA配型相符的胚胎进行移植，降生后可为重型β地中海贫血患儿提供骨髓移植的要求。

3

产前会诊：对高危良伴于孕珠后试验产前会诊，幸免中重型地贫患儿的降生。在遗传征询和知情弃取的基础上，礼聘胎儿绒毛活检、羊水穿刺好像脐血穿刺等表情检测胎儿是否患有地贫，笔据产前会诊成果由专科东说念主员提供遗传征询看法和必要的干豫措施。

行家简介

陈 慧

主任医生、医学博士、博士生导师

我院妇产科副主任、妇科生殖内分泌专科主任，中山大学中山医学院遗传学与细胞生物学教研室临床副主任。

社会任职：中国妇幼保健协会生殖免疫专科委员会副主任委员、中国妇幼健康接洽会生殖免疫学专科委员会副主任委员、中国医疗保健海莽撞流促进会妇产医学分会副主任委员、中国优生优育协会妇产专科委员会常委、寰宇中医药学会结合会优生优育专科委员会常务理事、广东省医学会生殖免疫与优生学分会候任主任委员、广东省医学会生殖免疫与优生学分会后生委员会主任委员、广东省医生协会妇产科医生分会副主任委员、广东省健康种植协会妇产科专科委员会副主任委员兼布告长。得回“广东省特出后生医学东说念主才”、“岭南名医”等称呼。

学术竖立：主要尽力于反复移植失败、复发性流产等妊娠运筹帷幄疾病诊疗及发病机制接洽，进入编写“十二五”庸俗高级种植本科国度级接洽讲义妇产科学（编委、东说念主民卫生出书社）、以及《流产基础与临床》、《早产基础与临床》等医学专著（副主编、编委、东说念主民卫生出书社）。

袁 萍

副接洽员、硕士生导师

专科特长：2012年毕业于中山大学获医学博士学位，现赴任于我院生殖医学中心。2018年在香港大学玛丽病院生殖中心访谒学习。从事不孕不育与优生优育，遗传征询，植入前胚胎遗传学会诊等临床及实验室职责，主要接洽范围为生殖遗传疾病趁早期胚胎发育分子调控。

社会任职：广东省医学会生殖医学分会PGT组副组长，广东省医学司帐划生养分会优生与遗传学组副组长，广东省医生协会医学遗传医生分会委员，广东省医学会生殖医学分会后生委员会委员，广东省医学会医学遗传学分会后生委员会委员，广东省泌尿生殖协会男性生殖医学分会常委，广东省性学会生殖健康专科委员会常委，广东省医学种植协会生殖与遗传措置专科委员会常委。

学术竖立：已发表学术论文43篇，其中通信或第一作家发表著述22篇。主握国度当然科学基金、广东省当然基金等多项科研基金。参编专著4部。获2019年亚太生殖年会后生编削奖（the Young Investigator Awards (YIA), ASPIRE 2019）、2018年香港大学李嘉诚医学院郑裕彤博士奖助金。

吕杰忠

独揽技师

医学试验专科，从事产前会诊实验室会诊职责10余年，兼任广东省妇幼保健协会产前会诊工夫行家委员会临床分子遗传学组组员。擅长染色体核型分析和单基因病（地贫）的基因检测，对诡秘型地贫的基因会诊具有一定的教导，以第一作家发表国表里中枢期刊论文5篇和得回国度实用新式专利1项。

责编：黄睿、林栩琪

初审：刘文琴、曾悦

审核：欧阳霞

审核发布：古小红

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